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Thema: DIO2 Test

  1. #1
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    Standard DIO2 Test

    Hat das jemand schon testen lassen und wenn wo?

  2. #2
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    Standard AW: DIO2 Test

    Hallo Nette!

    Hat das jemand schon testen lassen und wenn wo?
    Meinst Du eine DI02-Genanlyse, um zu sehen, ob man einen DIO2-Polymorphismus wie z. B. Thr92Ala hat? Wenn ja, dann ist die Antwort leider nein. Ich würde zwar sehr gerne mal eine DIO2-Gen-Analyse machen lassen, weil ich stark vermute, dass ich (und wahrscheinlich auch wenigstens 2 meiner 3 Kinder) die Thr92Ala-Variante habe, aber bis jetzt habe ich nur dieses Genetische Zentrum in München https://www.mgz-muenchen.de/gen-diag.../gen/dio2.html entdeckt, wo es im Verzeichnis der Gen-Analysen steht, allerdings bieten die das nicht als Einzelanalyse an, sondern nur im Rahmen einer Multi-Gen-Panel-Analyse. Und da ich bezweifle, dass die KK die Kosten für so eine Multi-Gen-Panel-Analyse übernehmen würde, müsste man das wahrscheinlich privat bezahlen, was aber vermutlich ziemlich teuer ist ...

    Ansonsten hab ich nur noch ein Labor in Luxemburg entdeckt, dass eine DIO2-Genanalyse anbietet, steht zumindest auf deren Labor-Auftragszettel: https://www.labo.lu/de/documents/ord...nalysen_EN.pdf (auf Seite 2, rechts ganz unten)

    Liebe Grüße
    Jutta

  3. #3
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    Standard AW: DIO2 Test

    Vor gut einem Jahr berichtete hier jemand von positivem Test auf Thr92Ala, Test war vom Endikrinologen veranlasst worden. Leider hat die Teilnehmerin sich deaktivieren lassen.

  4. #4
    Benutzer mit vielen Beiträgen Avatar von panna
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    Standard AW: DIO2 Test

    @nette,

    folgende Zeilen kommen von demjenigen V. Panicker (et alii), der damals auf die mögliche Assoziation zwischen DIO2 und "psychological well-being" aufmerksam gemacht hatte (https://academic.oup.com/jcem/article/94/5/1623/2598196) - hier, etliche Jahre später, schreibt er:

    Is genetic testing a useful aid to patient selection? On current evidence there is no clear genetic test which will determine patients who will respond to therapy. Use of an unvalidated test may preclude some patients receiving a trial who may benefit and therefore it is not recommended. Further studies are required to delineate the actual genetic markers which may be useful for patient selection. In a similar way trials have not suggested a biochemical marker (including thyroid hormone levels) which will predict who will respond.
    Übersetzt: "Sind Gentests geeignet für die Auswahl der Patienten [die aus einer Kombitherapie profitieren würden]? Beim heutigen Stand der diesbezüglichen Evidenz gibt es keinen eindeutigen genetischen Test, der bestimmen könnte, wer auf die Kombitherapie positiv reagieren wird. Die Verwendung unvalidierter Tests könnte Patienten ausschließen, die doch profitieren könnten. Weitere Studien sind nötig, um die genetischen Marker zu beschreiben, die für die Auswahl der Patienten nützlich sein könnten. Es gibt auch keine Studien/Tests, die biochemische Marker (inklusive Hormonspiegel) für die Auswahl geeigneter Patienten bereitstellen würden."

    https://thyroidresearchjournal.biome...044-018-0045-x


    Warum schreibt (gerade) er das? Erstens, weil der Artikel eine Handhabe für die Praxis bieten möchte und eine Assoziation hat keine richtige prädiktive Kraft, ist also keine Grundlage für das Standard-Vorgehen. Zweitens, weil die genetischen Polymorphismen zwar mit einem postoperativ niedrigeren T3-Spiegel assoziierbar sind, nur ist die Menge der Patienten, die diese Polymorphismen (und/oder einen niedrigeren fT3-Spiegel) haben, wohl nicht identisch mit der Menge derjenigen Patienten, die auch positiv auf die Kombitherapie ansprechen. Die definitive, nachgewiesene Voraussagekraft der Polymorphismen fehlt, es wird Leute geben, die mit exogenem T3 trotz Polymorphismus nicht weiterkommen würden und es wird wohl Leute geben, die einen Polymorphismus haben, aber nichts vermissen (und/oder mit exogenem T3 nicht klarkommen).


    Auch damals, 2009, als der "psyhcological well-being"-Artikel erschien, war keine Rede von einer direkten Kausalität:

    Our results ... suggest that ...variation in the DIO2 gene is associated both with impaired baseline psychological well-being on T4 and enhanced response to combination T4/T3 therapy, but did not affect serum thyroid hormone levels.
    Übersetzt: "Unsere Ergebnisse legen nahe, dass das DIO2-Gen-Variante mit Beeinträchtigung des psychischen Wohlbefindens unter T4-Therapie und mit einer verbesserten Reaktion auf eine Kombinationstherapie assoziiert ist, wobei der Polymorphismus den Serumspiegel nicht beeinflusst."

    (Es gibt auch Gegen-Studien, die keine Assoziation zwischen Polymorphismus und Wohlbefinden feststellen, s. z.B.

    https://www.endocrine-abstracts.org/...cts._TrendMD_0 )

  5. #5
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    Standard AW: DIO2 Test

    Genetische Untersuchungen belasten das Budget des Arztes nicht, und, wenn er sie veranlasst, bezahlt sie auch die GKV. Die Schwierigkeit ist, einen Arzt zu finden, der solche "exotische" Untersuchung auch für notwendig hält, und ggf. gegenüber der GKV begründet. Besonders dann, wenn er nur TSH kennt. Es scheint, daß mehrere Labore solche Untersuchungen machen. Das Stammlabor kann sich dann erkündigen und die Probe in ein genetisches Labor verschicken.

  6. #6
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    Standard AW: DIO2 Test

    @ Jutta- joa, soweit war ich ungefähr auch, da hatte ich gedacht, fragst hier mal. Hatte eins gefunden, da war es 49 Euro.

    @Panna-wenn ich die Quellen von Jutta K nehme https://www.ht-mb.de/forum/showthrea...o2#post3645585 dann geht es eben nicht um niedriges FT3. Sondern um einen postulierten Mangel z.B. im Gehirn, de sich nicht mit Blutwerten deckt oder erklären lässt. Würde bei mir passen, hatte praktisch immer FT3 gut dabei, aber auch kleinste Mengen T3 helfen mir in einer Form, die ich mit einer vergleichbaren T4 Steigerung nicht erreiche (eben im Kopf).
    Es gibt dazu inzwischen Artikel in der Ärztezeitung, die eben auch Ärzte erreichen. Und ich wäre speziell für meine Kids interessiert. Die haben noch ein langes Leben vor sich mit Hashi und Pillen und wäre hilfreich, etwas zu haben, was man im Zweifelsfall dem Arzt vorlegen kann. In England bekommen die dann T3, was kaum noch erhältlich ist. Da sind einige Leute getestet. Wer weiß, wie lange wir noch T3 bekommen?

    Du schriebst "es wird Leute geben, die mit exogenem T3 trotz Polymorphismus nicht weiterkommen würden und es wird wohl Leute geben, die einen Polymorphismus haben, aber nichts vermissen (und/oder mit exogenem T3 nicht klarkommen)." Ist das nicht beides dasselbe?

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19190113/ da steht, dass das eben nicht die Blutwerte ändert, nur das Wohlbefinden auf T4.
    Geändert von nette (17.06.20 um 19:20 Uhr)

  7. #7
    Benutzer mit vielen Beiträgen Avatar von panna
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    Standard AW: DIO2 Test

    Zitat Zitat von Maja5 Beitrag anzeigen
    Genetische Untersuchungen belasten das Budget des Arztes nicht, .
    Schon, ja, aber es geht um den Nutzen. Den kann man berechtigterweise hinterfragen, wenn die klare Voraussagekraft fehlt.

    @nette:
    ja, klar, ich rede ja auch nicht vom fT3-Wert.

    Ist das nicht beides dasselbe?
    Ähm, ja, wohl doch - aber du weißt ja, was ich meine.

  8. #8
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    Standard AW: DIO2 Test

    [
    QUOTE=panna;3645952]
    wobei der Polymorphismus den Serumspiegel nicht beeinflusst."
    Ob der Polymorphismus den Serumspiegel beeinflusst oder nicht, ist die falsche Fragestellung. Die Auswirkungen von solchen Genmutationen sind sehr komplex und immer noch nicht ausreichend untersucht. Würde es hier nur um die Höhe der Hormonwerte gehen, wäre die Geschichte super einfach.

  9. #9
    Benutzer mit vielen Beiträgen Avatar von panna
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    Standard AW: DIO2 Test

    Zitat Zitat von Maja5 Beitrag anzeigen
    [

    Ob der Polymorphismus den Serumspiegel beeinflusst oder nicht, ist die falsche Fragestellung. .
    Darum ist es auch gar keine Fragestellung, sondern eine Feststellung.

  10. #10
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    Zitat Zitat von panna Beitrag anzeigen
    Darum ist es auch gar keine Fragestellung, sondern eine Feststellung.

    Eine Feststellung antwortet auf eine (vermutete) Frage. Nur hier ist die Frage falsch, weil es nicht um die Höhe der Werte geht.

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